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UNIVERSIDADE FEDERAL DO PIAUÍ
CAMPUS SENADOR HELVÍDIO NUNES DE BARROS
CURSO DE CIÊNCIAS BIOLÓGICAS
Disciplina: Genética Humana
Introdução à Genética
Introdução
O albinismo
\uf076 Gene mutante;
\uf076 Ausência da melanina;
\uf076 Comunidade americana
possuía alta frequência de
albinos;
\uf076 Albinos = bonitos, limpos e inteligentes;
\uf076 Tratamento especial = favorecia a alta frequência desse
gene.
Definição: É o campo da ciência que examina como as 
características são passadas de uma geração para outra.
\u2022 Genes: controlam como o organismo se parece, se
comporta e se reproduz.
Organismo 
humano Corpo humano
é feito de 
milhões de 
células
Par específico 
de 
cromossomos
DNA é uma
dupla hélice
Cada célula
contém um
núcleo, onde
estão
localizados os
nossos
cromossomos.
Cromossomo é
uma molécula de
DNA associado a
proteínas.
Introdução
Introdução
- Ciência Moderna;
\uf076Uso de terapia genética
para tratamento de
doenças;
\uf076Relatos de pesquisas de
possíveis influências
hereditária na inteligência
e personalidade;
\uf076Descoberta de genes causadores de câncer;
Importância da Genética?
\uf0fcAltura e peso, cor do cabelo e pele;
\uf0fcAfetam a susceptibilidade a doenças;
O albinismo ilustra bem o papel da importância dos
genes em nossas vidas.
O defeito entre os 20-25 mil genes humanos 
mudou completamente o ritmo de vida de 
indivíduos daquela comunidade.
Nossos genes influenciam nossas vida de forma significativa;
\u2022 Indivíduo
Importância da Genética?
\uf0fc Sua compreensão é importante para todas as pessoas;
\uf0fc Crucial para estudantes de biologia;
\u2022Biologia
A genética fornece princípio unificador: material
genético dos organismos são constituídos por
ácidos nucléicos e codificam sua informação
genética do mesmo modo.
Importância da Genética?
\u2022Biologia
\uf0fc Evolução: seu estudo requer a compreensão da genética
básica;
\uf0fc Biologia do desenvolvimento: tecidos e organismo são
formados por meio da expressão gênica;
\uf0fc Taxonomia, ecologia e o comportamento: métodos
genéticos.
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Importância da Genética?
\uf0fc Estudos no campo da BIOLOGIA e da MEDICINA
Incompleto sem a compreensão dos 
genes e dos métodos genéticos.
Importância da Genética?
\u2022 Agricultura:
Trigo (sementes maiores e numerosas)
\uf0fc Há milhares de anos pessoas praticam genética:
agricultura iniciou com a aplicação seus princípios à
domesticação de animais e plantas.
\uf0fc Culturas e animais atuais apresentam grandes
alterações genéticas.
Importância da Genética?
\u2022 Resistência a doenças
\u2022 Qualidade nutricional
\u2022 Facilitar a colheita
\u2022 Produtividade
Importância da Genética?
\u2022 Área farmacêutica:
\uf0fc Drogas e aditivos alimentares produzidos por fungos ou
bactérias geneticamente modificadas.
Hormônio de crescimento
Insulina
\u2022 Medicina: doenças têm um
componente hereditário.
Diabetes
Anemia falciforme
\uf0fc Compreensão da natureza do câncer...
\uf076Genética estuda: a hereditariedade e a variação.
\uf076 Processo da hereditariedade, mantém semelhanças e
originam mudanças.
\u2022 Indivíduos de uma mesma espécie são \u201csemelhantes\u201d
com \u201cdiferenças\u201d (variação) entre si por causas genéticas ou
ambientais.
São semelhantes, mas não há ninguém igual.
A variação genética é a base da evolução
\u2022 Diversidade se desenvolveu durante 4 milhões de anos.
\u2022 Cerca de 10 milhões de tipos de organismos vivos;
A variação genética é a base da evolução
A variação genética é a base da evolução
\u2022 Variação genética é fundação de toda a mudança
evolutiva = base da vida.
\u2022 Vida é caracterizada pela adaptação;
\u2022 A diversidade e adaptação são produtos da evolução:;
\u2022 Evolução: mudança genética ao longo do tempo;
\uf0fc 2 Etapas: variantes genética surgem aleatoriamente,
e então ou
\u2022 Variação genética: devido as diferenças nas
constituições genéticas (hereditária).
\u2022 Variação ambiental: em virtude de
diferenças ambientais.
A variação genética é a base da evolução
Divisões da Genética
\u2022 Genética molecular: estuda as estruturas físicas e
químicas do DNA, do RNA e das proteínas.
\u2022 Genética clássica ou
mendeliana: descreve como as
característica físicas são
passadas de uma geração a
outra;
Divisões da Genética
\u2022 Genética de populações: estuda a constituição genética de
grupos maiores;
.
Conhecimento de Genética
Genética clássica
Genética molecular
Genética de populações, evolutiva ou quantitativa
Genética Humana
Genética mendeliana;
\u2022 Se concentra no estudo dos traços
físicos, ou fenótipos, para estudo dos
genes que controla a aparência;
Como o organismo herda sua 
constituição genética e como 
transmite seus genes.
Genética Clássica
Genética Molecular
\u2022 Estudo dos genes
(estrutura, organização e
funcionamento);
\u2022 Conteúdo: estruturas física e
química do DNA, como os
genes influenciam os
caracteres, expressão gênica,
mutações, terapia gênica,
engenharia genética e
clonagem.
Replicação
Transcrição
Tradução
Proteína
\u2022 Estuda diversidade genética de um grupo de
indivíduos;
\u2022 Padrões que levaram a diversidade, tais qual como as
consequências do deslocamento, do isolamento de
outras populações, escolhas de acasalamento, geografia
e comportamento.
Genética de Populações
História da Genética
\uf0fcCiência jovem;
\u2022 Dos últimos 100 anos;
\u2022 As pessoas têm usado os princípios da genética há
milhares de ano.
História da Genética
1ª evidência de que os humanos aplicavam os
princípios da hereditariedade - Domesticação de
animais e plantas (+/- 10.000 anos):
Nômades dependiam da caça e 
colheita para subsistência.
\uf076 Manipulação de plantas e animais selvagens.
História da Genética
\uf076 Início da agricultura: Oriente Médio (Turquia, Iraque Irâ,
Síria, Jordânia e Israel).
Trigo 
Ervilhas
Lentilhas
Cevada
Câes
Cabras 
Ovelhas
\uf076Tamanho de frutos;
\uf076Coloração;
\uf076Sabor;
\uf076Tempo de maturação;
\uf076 Plantas mais produtivas
Ascensão da Agricultura
Alterações genéticas resultaram na 
domesticação do milho durante 10.000 anos
Teosinto
Milho
Milho
Alteramos o genoma de plantas por 
milhares de anos
\u2022 Escritos antigos (há 2.000 anos): primitivos seres humanos tinham
ciência da hereditariedade.
\uf0fc Determinadas características eram herdadas do pai e que as
diferenças era atribuídas a efeitos da mãe;
\uf0fc Deve evitar cônjuges com características indesejáveis que
podem ser passadas aos filhos;
História da Genética
\u2022 Talmude (livro judaico): compreensão da herança da
hemofilia;
História da Genética
Se uma mulher tiver 2 filhos que
morreram de sangramento após
circuncisão, os próximos que ela
tiver não devem ser circuncisados;
nem os filhos de suas irmãs,
(hemofilia).
História da Genética
\uf0fcAlcmaeon ( 520 a.C)
Dessecou animais e propôs que o
cérebro, além do local de percepção,
originava o sêmen;
Explicava a hereditariedade das características
Pangênese
Cada órgão do corpo de um
organismo vivo produzia
partículas hereditárias,
As gêmulas (levavam
informações de várias partes do
corpo para os órgãos
reprodutivos), de onde eram
transmitidas aos descendentes no
momento da concepção.
História da Genética
História da Genética
Pangênese
\u2022 Herança de caracteres adquiridos (gregos):
características adquiridas durante a vida são hereditárias.
Pessoas desenvolver habilidade musical teriam filhos 
dotados de habilidade musical.
Aristóteles: \u201cfilósofo grego\u201d
\uf076 As pessoas assemelham-se a 
ancestrais